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临床检测试剂分类
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帕德维利综合症，安格尔曼综合症

Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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HLA-DNA分型（SSO-HD）

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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阿立哌唑

名称：阿立哌唑 cas：129722-12-9 规格：99% 纯度：99% 外观：白色粉末 129722-34-5 22246-18-0 41202-77-1

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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Y染色体微缺失检测试剂盒毛细管电泳法

Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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X染色体连锁性精神发育阻滞

Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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脑白质营养不良

Leukodystrophy 脑白质营养不良

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

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